Орфанные заболевания — это группа малоисследованных состояний и малоизученных болезней. Они затрагивают небольшую часть популяции, то есть крайне низко распространены и в большинстве случаев являются генетическими. Такие заболевания сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы появляются не сразу. Поскольку орфанные заболевания имеют наследственную природу, то есть генетически обусловлены, то заразиться ими или приобрести вследствие нездорового образа жизни нельзя.
К редким или орфанным заболеваниям в России относят те, которые диагностируются менее чем у 10 человек на 100 000 населения.
29 февраля выбран Международным днем редких или орфанных заболеваний. Этот день появляется на календаре только один раз в четыре года, поэтому является своего рода символом редких болезней.
Какие болезни считаются орфанными
Специалисты утверждают, что всего в мире существует около 7000 орфанных заболеваний и все они опасны для жизни. В такой группе болезнь Гоше, болезнь Фабри, муковисцидоз, гемофилия, амиотрофический склероз, синдром Гийона-Барре, первичный билиарный цирроз печени, болезнь Вильсона и многие другие.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины и примерно 80% из них имеют генетическую природу. Симптомы редких болезней могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. К сожалению, около 30% таких детей не доживают до 5 лет. В то же время более 50% случаев проявляются и у взрослых людей. При этом орфанные заболевания часто имеют различные симптомы, то есть совершенно по разному проявляются у пациентов.
Сложности очевидны
В связи с тем, что орфанные заболевания встречаются редко, существует очевидная проблема — недостаток информации о них. Пациенты с такими патологиями становятся изолированными. Поэтому по всему миру проводятся форумы, разрабатываются специальные программы, внедряются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, чтобы помочь в лечении и реабилитации людям с редкими заболеваниями. Все эти болезни требуют особого режима жизни, специального питания и дорогостоящих препаратов, чтобы поддерживать жизнь.
Сегодня актуальность проблемы орфанных заболеваний значительно возросла, так как расширились возможности их ранней диагностики и лечения. Однако все-равно существует явная проблема в самой диагностике. Врачи недостаточно знают об этих болезнях, не имеют в их отношении определенной настороженности, поэтому такие случаи зачастую диагностируются очень поздно или вовсе не диагностируются, скрываясь под более распространенными болезнями. Специалисты отмечают, что нередко вместо лейкодистрофии ставится рассеянный склероз, а вместо болезни Фабри — ишемическая болезнь сердца. Все это приводит к неправильному лечению и печальному исходу.
По данным Всемирной организации здравоохранения, около 7% населения Земли страдают орфанными заболеваниями, в России это более 2 миллионов человек.
Современная диагностика
Чтобы исключить наличие редких заболеваний, всем новорожденным сегодня проводят так называемый неонатальный скрининг. Конечно, он не может определить все орфанные заболевания, но некоторые из них диагностирует, например, муковисцидоз, фенилкетонурию, гипотериоз, галактоземию, адроногенитальный синдром, спинальную мышечную атрофию, иммунодефициты.
Орфанные заболевания встречаются и во взрослом возрасте, а значит, выявить их можно не только при неонатальном скрининге. Существует также специальный селективный скрининг, который проводят у взрослых при появлении подозрительных симптомов, характерных для определенных редких болезней.
Перечень из немногих
Одним из первых редких заболеваний, которое имеет лечение, стал муковисцидоз. Он характеризуется избыточным синтезом слизи, мешающей нормальному функционированию желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Такие пациенты нуждаются в особом питании, лекарствах и инструментальной терапии. Также в особой диете нуждаются пациенты с фенилкетонурией, при которой происходит нарушение обмена фенилаланина (одной из аминокислот). Чтобы избежать поражения нервной системы, им следует придерживаться питания с низким содержанием белка. Врожденный гипотиреоз ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости. Для лечения пациентам назначается гормональная терапия. Галактоземия — нарушение углеводного обмена в организме, вследствие чего нарушается работа печени, замедляется умственное и физическое развитие. Это состояние тоже требует особых лекарств и питания.
Таким образом, большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как нет возможности внести поправки в ДНК. Однако ранняя диагностика все равно важна. Она позволяет начать лечение, снизить риск осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность. В большинстве случаев приходится серьезно менять питание и пожизненно принимать лекарственные препараты.
Последние комментарии