Записи с меткой: О болезни Помпе

Почему возникает болезнь Помпе?
Причина развития патологии — редкая мутация в гене, которая была расшифрована лишь в 1989 году. Дефектный ген находится на парных хромосомах, аутосомах, и для передачи по наследству и мать, и отец должны быть его носителями...